Zöliakie
M2Schwierigkeit: mittelZuletzt aktualisiert:
Eine 29-jährige Frau stellt sich wegen seit Monaten bestehender breiiger Durchfälle, Blähungen und Müdigkeit vor. Sie ernährt sich normal glutenhaltig.
Labor: Hb 10,4 g/dl, MCV 76 fl, Ferritin 6 µg/l. Antikörper gegen Gewebstransglutaminase der Klasse IgA (tTG-IgA): negativ. Gesamt-IgA im Serum: < 7 mg/dl (Referenzbereich 70–400 mg/dl).
Welches ist hinsichtlich einer Zöliakie das sinnvollste nächste diagnostische Vorgehen?
Lösung und Erklärung
Richtige Antwort: C. Bestimmung eines IgG-basierten Tests (tTG-IgG, Endomysium-IgG oder Antikörper gegen deamidierte Gliadinpeptide-IgG)
Die Patientin hat klinisch und laborchemisch Hinweise auf eine Malabsorption (Diarrhö, Eisenmangelanämie) und damit eine klare Indikation zur Zöliakie-Diagnostik. Die tTG-IgA ist zwar negativ, gleichzeitig liegt aber ein absoluter IgA-Mangel vor (Gesamt-IgA unter der Nachweisgrenze von 7 mg/dl). Ein IgA-basierter Test kann dann methodisch nicht positiv werden – das negative Ergebnis ist wertlos. Der selektive IgA-Mangel ist bei Zöliakie-Betroffenen 10- bis 20-fach häufiger als in der Allgemeinbevölkerung (ca. 2–4 % vs. 0,2 %). Die S2k-Leitlinie Zöliakie der DGVS empfiehlt daher bei erniedrigtem Gesamt-IgA und negativer tTG-IgA die Bestimmung eines IgG-basierten Tests (tTG-IgG, EMA-IgG oder dGP-IgG). Ist dieser positiv, sollen bei IgA-Mangel unabhängig von der Titerhöhe und vom Alter Duodenalbiopsien zur Diagnosesicherung erfolgen; eine biopsiefreie Diagnose ist hier nicht möglich. Die Diagnostik muss unter glutenhaltiger Kost stattfinden.
Die Antwortoptionen im Einzelnen
- A. Keine weitere Zöliakie-Diagnostik, da die tTG-IgA unter glutenhaltiger Kost negativ istFalsch: Bei IgA-Mangel ist eine negative tTG-IgA nicht verwertbar; ein Ausschluss gelingt nur bei normalem Gesamt-IgA.
- B. Bestimmung von Antikörpern gegen natives Gliadin (AGA)Falsch: Antikörper gegen natives Gliadin sind laut Leitlinie zur Zöliakie-Diagnostik nicht geeignet und sollen nicht verwendet werden.
- C. Bestimmung eines IgG-basierten Tests (tTG-IgG, Endomysium-IgG oder Antikörper gegen deamidierte Gliadinpeptide-IgG)Richtig: Bei erniedrigtem Gesamt-IgA und negativer tTG-IgA sollen IgG-basierte Antikörper (tTG-IgG, EMA-IgG oder dGP-IgG) bestimmt werden.
- D. Probatorische glutenfreie Diät über 6 Wochen mit anschließender Kontrolle der tTG-IgAFalsch: Eine glutenfreie Diät vor abgeschlossener Diagnostik verfälscht Serologie und Histologie; zudem bliebe die tTG-IgA wegen des IgA-Mangels weiter unbrauchbar.
- E. Nachweis von HLA-DQ2/-DQ8 zur Sicherung der DiagnoseFalsch: HLA-DQ2/-DQ8 ist häufig auch bei Gesunden nachweisbar; ein positiver Befund sichert die Diagnose nicht, nur ein negativer Befund macht eine Zöliakie sehr unwahrscheinlich.
Merke
Bei Zöliakie-Verdacht immer tTG-IgA plus Gesamt-IgA bestimmen – bei IgA-Mangel auf IgG-basierte Tests (tTG-IgG, EMA-IgG, dGP-IgG) ausweichen und positive Befunde bioptisch sichern.
Aus der Quelle
„Bei erniedrigtem Gesamt-IgA im Serum (unterhalb des Referenzbereichs des Labors bezogen auf das Alter) und negativem tTG-IgA sollen IgG-Antikörper gegen Gewebs-Transglutaminase (tTG-IgG), gegen Endomysium (EMA-IgG) oder gegen deamidierte Gliadinpeptide (dGP-IgG) bestimmt werden.“